SMA携带者免费产前诊断项目启动 预防出生缺陷

2018-04-18 12:00:50 来源: 中国新闻网 编辑: 初音未来
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SMA携带者免费产前诊断项目启动预防出生缺陷
    图为首都儿科研究所遗传学科首席专家宋 徐宛平 摄

  中新网北京4月17日电 (记者 董子畅)“SMA筛查元年――全国SMA携带者筛查研讨大会”日前在北京召开,会上,“SMA携带者免费产前诊断”公益行正式启动,该项目对于夫妻双方经过筛查确认为脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因双携带者的家庭,将立即提供(已孕夫妇)或者在未来提供(备孕夫妇)免费的SMA产前诊断并出具诊断报告,预防出生缺陷,形成SMA筛查的闭环。

  脊髓性肌萎缩症是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病,患者脊髓内的运动神经元受到侵害,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。

  据了解,SMA的携带率、发病率双高,人群中平均每35-50个人就有一个SMA携带者,如果两个携带者结婚生子,就有1/4的可能生下SMA的患儿。

  首都儿科研究所遗传学科首席专家宋指出,研究表明,SMA为常染色体隐性遗传,男女患病几率相同。98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲,其父母都是携带者;剩余2%的患儿由新发突变导致。据估算,目前中国约有3000万名携带者,3万至5万名SMA患者。

  由于隐性遗传、携带者频率高、疾病治疗困难、发病严重等因素,SMA携带者筛查非常重要且必要,尤其是针对那些已经怀孕、育龄夫妇以及曾经生育过SMA患儿的夫妇。但是目前在中国,常规婚检和产检中并不包括对SMA等遗传疾病的检测。但在美国、台湾等地,很早就开始了SMA的普筛工作。在国际上,美国医学遗传学与基因组学学会于2008年已经开始推广SMA携带者普筛,并取得明显效果。

  江门市妇幼保健院医学遗传中心主任、医学遗传学博士唐佳表示,美国、台湾等进行的普筛结果表明:SMA携带者筛查可以大大减轻因生出SMA患儿而造成的沉重家庭负担。从这个角度讲,中国对SMA的筛查已经落后了至少十年之久。

  当前,技术的发展正在使SMA的筛查变得简单易行。此次全国SMA携带者筛查研讨大会,就是基于创新的实时定量PCR检测技术来进行更多学术和临床层面的讨论。目前SMA的筛查已经在北京、上海、南京、江门等城市开展,专家提醒公众,如果想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者,可去附近的三甲医院或妇幼保健院进行咨询。(完)

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